Социофобия связана с мутацией серотонинового транспортера SLC6A4

[Rescor]

Международная группа ученых показала, что мутация серотонинового транспортера SLC6A4 связана с социофобией. Результаты исследования представлены в журнале Psychiatric Genetics.

Социофобия выражается в иррациональном страхе перед совершением общественных действий, причем не только активных (публичные выступления), но и пассивных, например пребывания на людях. По статистике, социофобия наблюдается у 12–13 процентов населения и часто приводит к общему ухудшению качества жизни человека. Прошлые работы показали, что важную роль в развитии расстройства играет наследственность (20–50 процентов), однако генетические маркеры социофобии изучены недостаточно.

 

Одним из широко освещенных генов-кандидатов, предположительно, связанных с социофобией, является ген SLC6A4, кодирующий транспортер серотонина — нейромедиатора, дефицит которого связывается с риском мигрени, депрессивных и тревожных состояний. Согласно исследованию 1996 года, мутация этого гена (на размноженном полиморфном участке 5-HTTLPR) коррелирует с классической чертой «тревожной» личности — потребностью избегать неудач. При этом социофобия нередко сочетается с другими психическими заболеваниями, в том числе клинической депрессией и биполярным аффективным расстройством(БАР), генетические эффекты которых перекликаются между собой. Тем не менее, последующий метаанализ подобных работ не подтвердил гипотезу о роли SLC6A4 в возникновении тревожных расстройств личности.

 

Чтобы вновь проверить это предположение, ученые из Боннского университета и других учреждений обследовали 1100 немецкоговорящих человек со средним возрастом 44,6 года, в том числе 303 пациентов, диагноз которых был подтвержден в ходе структурированного клинического интервью (по критериям DSM-IV). Помимо психологического тестирования, авторы выделяли ДНК добровольцев из лимфоцитов для последующего генотипирования. Затем данные анализа сопоставлялись с результатами предыдущих исследований, и полиморфизмы, которые ассоциировались с психическими заболеваниями, выделялись в отдельную группу, среди них: 11 полиморфизмов, связанных с БАР, один — с фобиями, по четыре — с социофобией и паническим расстройством и четыре — с пятью другими патологиями.

 

Всего ученые выделили 24 однонуклеотидных полиморфизма, которые проверялись на корреляцию с социофобией. Статистически значимым показатель был для двух мутаций: rs818702 и rs140701, и только последний полиморфизм ранее упоминался в контексте психических расстройств. При этом полиморфизм rs140701 оказался расположен в гене SLC6A4 на 17-й хромосоме, что подтверждает связь последнего с расстройством. Дополнительно авторы сравнили соотношение признаков с учетом случаев панического расстройства и потребности в избегании неудач. Анализ показал, что без учета панического расстройства сильную связь с социофобией показали полиморфизмы rs12576775 и rs140701, причем последний — даже более выраженную, чем прежде.

 

По словам исследователей, полученные данные указывают на важную роль, которую серотонин играет в «отрицательных» психических состояниях, таких как чувство страха и депрессивная симптоматика. Подробнее выяснить, как мутации ДНК коррелируют с социофобией, ученые намерены в дальнейших работах. Так, они уже открыли набор добровольцев для следующего обследования.

 

Изучение генетической основы психических заболеваний может помочь ученым в разработке методов лечения, превосходящих медикаментозную и психотерапию в эффективности. Так, ранее американским специалистам удалось ослабить симптомы аутизма у мышей с помощью нокаутирования гена SHANK3. Другая группа ученых осенью прошлого года провела полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) для выявления корреляции между шизофренией и полиморфизмами на крупнейшей в истории выборке. А несколько месяцев назад российские исследователи обнаружили ген, отвечающий за развитие депрессии у европейцев.